唐氏综合征大家都听说过，很多人以为这种病现在已经很少见了，其实不然。中国25岁孕妇生下唐氏患儿的概率为1/1300；到了35岁，其概率就高达1/365，而如果孕妇年龄为45岁，其概率更高达1/30。所以，要想预防出生缺陷，唐氏筛查必不可少。
而且，武汉玛丽亚菁婴孕娩中心想要告诉大家的是，唐氏综合症是一种偶发性疾病，由携带遗传基因的染色体数量出现异常而造成，具有随机性的特征，即使没有明显家族史，即使健康夫妇也可能生出唐氏儿。
哪些人是唐氏综合症的高危人群?
据多年临床统计，年龄与唐氏儿的发生率有明显关系，女性生育年龄越大，诞下唐氏儿的风险越高，这不仅与女性卵巢功能随年龄增加不断衰退有关，还与染色体异常几率上升的自然规律有关。
其次病毒感染史、孕前和早期服用过致畸药物、有过异常孕产史以及长期接触有毒有害物质等，都会增加唐氏儿的出生风险。
预防唐氏儿出生，我们该怎么做？
唐氏儿的出现得不到有效的治疗，只能进行预防，减少唐氏儿的出生概率。绝大多数唐氏综合征患儿都是健康夫妇所生，所以孕期检查是避免唐氏儿出生的唯一手段。
唐氏综合症筛查项目和时间：
早期唐氏筛查（11周-13周+6）：
孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。
早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例。
中期唐氏筛查（15周—20周+6）
孕中期唐氏筛查是抽取母婴血清检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)和绒毛促性腺激素(hCG)的浓度以及游离雌三醇(uE3)和抑制素A(InhibinA)，
根据孕妇血清中这些标志物的升高或降低并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数。
中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将更大限度地提高检出率，降低假阳性率。
唐筛常见误区有哪些？
1.唐筛通过就没事；
2.唐氏高风险，孩子就不能要了；
3.唐筛准确率又不高，做了也没用；
首先要明确的是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛出罹患唐氏儿的风险。
也就是说，如果唐筛结果是高危，只是说孕妈妈生唐氏儿的几率较大，但不一定说胎儿就是唐氏儿；如果唐筛结果为低风险，只是说孕妈生唐氏儿的几率小，但不保证胎儿不是唐氏儿。
毋庸置疑的是，唐氏筛查能够有效降低唐氏儿的出生率，所以武汉玛丽亚菁婴孕娩中心请孕妈妈一定要重视孕期的检查，不要抱有侥幸心理，这是对孩子负责，也是对自己负责哦。
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